全基因组重测序分析
全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。华大基因将构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。
1、主要流程：
信息分析流程
测序完成后，经过滤接头等污染后获得的reads，运用SOAP aligner软件比对到参考基因组上，进行测序深度、覆盖度及均一性等产出数据的质量评估。对获得的数据进行标准流程下的信息分析，可以得到大量的单核苷酸多态性（SNP），插入缺失突变（InDels），结构变异（SV)，拷贝数变化(CNV)等分析结果，利用生物信息分析对基因间的差异进行注释，最后寻找与疾病关联突变信息。另外，还能够根据已有数据库的信息对表型或疾病风险进行评估（使用HGMD的数据库）。具体分析内容如图2所示。
