外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是将基因组DNA随机打断成片段，通过与人全外显子捕获芯片杂交富集外显子区域，通过第二代测序技术对捕获的序列进行测序。
外显子组测序在米勒综合症的研究中首次得到成功的应用[1] ，随后通过外显子组测序发现了歌舞伎综合症[2] 、重型颅脑畸形[3]等孟德尔疾病的新的致病基因突变。最近，应用外显子组测序发现了家族hypobetalipoproteinemia疾病的一个新的致病突变[4] ，该疾病是一种脂质代谢障碍性的复杂疾病。这些结果表明外显子组测序可用于寻找单基因疾病、复杂疾病（如糖尿病、肥胖症等代谢综合症）、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
信息分析流程
外显子组测序的信息分析的具体流程见图3。外显子测序后获得原始数据（raw reads），经过去污染等过滤、比对参考基因组，获得比对到基因组上的Unique mapped reads。对数据进行标准的信息分析流程，包括对SNP、InDel等进行检测、注释和统计分析。同时对数据进行质控检测，包括测序深度、覆盖度均一性等分析的检测报告。另外根据项目研究需求，我们也会为合作伙伴提供个性化分析报告。
