单核苷酸多态性检测(SNP)

服务介绍
    单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象,即SNP,它包括单碱基的转换,颠换、插入及缺失等形式。SNP 技术服务平台包括:测序分型、飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)分型、Taqman 探针分型、Multiplex SNaPshot分型等技术平台。
 
客户提供
1 组织、细胞、血液等
2 rs号或NCBI基因登录号(详细的SNP检测位点)

交付内容
实验报告:详细步骤、测序结果、基因分型结果统计等
 
服务列表

项目 说明 周期
测序法SNP分型 设计引物、PCR扩增、SNP位点测序 30个工作日
飞行时间质谱 设计引物、PCR扩增、上机检测、基因型统计 30个工作日
Taqman探针SNP分型 荧光定量PCR仪检测、数据处理、基因型统计 30个工作日
Multiplex SNaPshot SNP分型 设计引物、多重PCR、毛细管电泳、数据处理、基因型统计 30个工作日

应用实例

PTEN基因多态性与中国人群口腔鳞状细胞癌遗传易感性的相关性研究

背景:肿瘤抑制基因PTEN在调控细胞生长、增殖和凋亡都有重要的意义。目前在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中尚没有关于PTEN多态性的一个研究。

研究对象和方法:
1、以医院为基础进行病例对照研究,包括201个OSCC病人和199个健康人。
2、采用Sequenom Mass ARRAY和iPLEX-MALDI-TOF检测PTEN基因的17个SNP位点。

研究结果:
1、同PTEN的SNP位点rs1234224纯合子CC基因型相比,杂合子CT和TT基因型都与OSCC的风险显著不相关。
2、同C等位基因相比,T等位基因与风险的增加不显著性相关。
3、其他的多态性位点都与OSCC风险值不显著性相关。

以上内容发表于2015年的Tumor Biology上
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